Maculopatia hereditária autossômica dominante de início na infância e acúmulo de
LIPOFUSCINA no
EPITÉLIO PIGMENTAR DA
RETINA. Os indivíduos afetados desenvolvem perda progressiva da acuidade central e visão distorcida (ver
TRANSTORNOS DA VISÃO). Está associada a mutações na bestrofina, proteína que funciona como canal de
cloro.